Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M) kết hợp với kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã giúp các cặp vợ chồng không may mang gen bệnh hiếm sinh ra em bé khỏe mạnh. GENTIS tự hào là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 mặt bệnh.

GENTIS - Đơn vị uy tín thực hiện xét nghiệm PGT-M được 65 bệnh

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) là xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi cho bệnh di truyền đơn gen được thực hiện trên các phôi, nhằm sàng lọc các phôi không mang bệnh di truyền từ Bố Mẹ cho chuyển phôi. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có mang đột biến gen gây bệnh di truyền mà có mong muốn loại bỏ bệnh hay đột biến gen gây bệnh ở thế hệ con. Đây là phương pháp sàng lọc rất sớm từ trước khi chuyển phôi nên có thể  giúp tránh được tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh cũng như hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng do các đột biến di truyền gây ra các bệnh nghiêm trọng.

Về cơ bản, để thực hiện được kỹ thuật PGT-M, các cặp vợ chồng cần thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi tại các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản .Các phôi nang đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3-5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai sau này). Các mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được áp dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.

Hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen

Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại, các phần mềm phân tích chuyên dụng, xét nghiệm PGT-M được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất. Đáng chú ý, hiện nay, GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGT-M sàng lọc được 65 bệnh đơn gen. Đây là một trong những ưu điểm lớn của GENTIS chưa có đơn vị nào tại Việt Nam thực hiện được.

Danh sách 65 bệnh đã được thực hiện tại GENTIS:

Xét nghiệm PGT-M tại GENTIS có gì đặc biệt?

Là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, GENTIS luôn nghiên cứu và triển khai những xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị vô sinh - hiếm muộn tiến bộ nhất trên thế giới, trong đó có xét nghiệm PGT-M. Từ năm 2017 đến nay, GENTIS đã thực hiện trên 500 chu kỳ với hơn 2000 phôi cho PGT-M Thalassemia, bao gồm cả alpha Thalassemia và beta Thalassemia.

Trong đó, 8 ca với 44 phôi đã được thực hiện kết hợp PGT-M cho Thalassemia và xác định phù hợp HLA giữa Phôi với một người con đã bị bệnh của gia đình. Mục đích là để lưu trữ tế bào máu cuống rốn sau khi em bé sinh ra nhằm điều trị cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho em bé đã bị bệnh.

GENTIS quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng

Đối với PGT-M bệnh hiếm, GENTIS đã thực hiện 94 chu kỳ với tổng số phôi là 434 phôi. Để đạt được những thành tựu đó, GENTIS đã:

• Quy tụ đội ngũ nhân sự có chuyên môn và kinh nghiệm trong thực hiện xét nghiệm PGT nói chung và PGT-M nói riêng
• Trang bị hệ thống máy móc, trang thiết bị và phòng lab đầy đủ, đáp ứng các điều kiện nghiêm ngặt của xét nghiệm
• Có đầy đủ các xét nghiệm từ Sàng lọc đột biến gây bệnh cho Bố Mẹ và các thành viên trong gia đình đến sàng lọc cho Phôi dựa trên kết quả xét nghiệm của Bố Mẹ
• Có đội ngũ tư vấn di truyền trước, trong và sau xét nghiệm

Với công nghệ hiện đại đang ngày càng phát triển, GENTIS sẽ tiếp tục nghiên cứu, triển khai xét nghiệm PGT-M trên nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần giúp quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công và mang lại những em bé khỏe mạnh cho các gia đình.